「がんゲノム医療」という言葉を、ニュースや新聞で見聞きしたことがある方も多いのではないでしょうか。

がんゲノム医療は、一人ひとりのがんの性質を遺伝子のレベルで詳しく調べ、その人に合った治療薬を探そうとする、新しいがん医療の考え方です。従来の「どの臓器にできたがんか」で治療を選ぶ方法とは異なる視点で、注目を集めています。この記事では、がんゲノム医療の仕組み、効果、費用、メリットと注意点、そして関連する免疫療法の選択肢までわかりやすく解説します。

がんゲノム医療とは

がんゲノム医療とは、患者さま一人ひとりのがん細胞に起きている「遺伝子の変化」を詳しく調べ、その変化に合った治療薬を選ぶことを目指す医療のことです。同じ「胃がん」「肺がん」であっても、がん細胞の遺伝子の変化は人によって異なります。その違いを手がかりに、より効果が期待できる薬を探すのが、がんゲノム医療の基本的な考え方です。

「ゲノム」とは何か

「ゲノム」とは、遺伝子をはじめとした遺伝情報の全体を意味する言葉です。私たちの体は約37兆個もの細胞からできており、それぞれの細胞の中に、体の設計図にあたる遺伝情報（ゲノム）が収められています。がんは、この設計図の一部（遺伝子）に変化（変異）が起こることで、細胞が無秩序に増えてしまう病気です。がんゲノム医療は、その「設計図の変化」を読み解いて治療に生かそうとする医療ということになります。

従来のがん医療との違い

これまでのがん治療では、多くの場合「どの臓器にできたがんか（胃がん、大腸がんなど）」を基準に、使う薬が決められてきました。これに対してがんゲノム医療では、臓器の種類だけでなく「がん細胞にどんな遺伝子の変化があるか」に注目します。国立がん研究センターのがんゲノム情報管理センター（C-CAT）も、近年はがんで起きている遺伝子情報の変化に基づいた薬の開発が進んでいると説明しています。臓器を横断して、遺伝子の変化に合わせて薬を選ぶという新しい発想が、がんゲノム医療の特徴です。

参考：国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター（C-CAT） C-CATの取り組み

がんゲノム医療が広がってきた背景

がんゲノム医療が現実的になった理由は、遺伝子を調べる技術の進歩です。かつては、一人の全ゲノムを解析するのに膨大な費用と長い年月がかかっていました。しかし「次世代シークエンサー」と呼ばれる装置の登場により、多数の遺伝子を短時間で一度に調べられるようになったのです。日本では2019年6月に、がん遺伝子パネル検査が保険診療として使えるようになり、がんゲノム医療が本格的に始まりました。

がんゲノム医療の中心「がん遺伝子パネル検査」

がん遺伝子パネル検査とは

がんゲノム医療の中心となるのが「がん遺伝子パネル検査」です。「パネル」とは、複数の遺伝子をまとめて調べる仕組みを指す言葉です。がん遺伝子パネル検査は、患者さまのがん組織や血液を使って、がん細胞の数十から数百の遺伝子を一度にまとめて調べ、その中で起きている遺伝子の変化を確認する検査です。遺伝子の変化によっては、効きやすい薬が分かる場合があります。

参考：国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター（C-CAT） がん遺伝子パネル検査とは

検査の主な種類

がん遺伝子パネル検査は大きく2種類あります。従来から行われてきた、少数の遺伝子を調べて特定の薬が効くかどうかを確認する「コンパニオン検査」と、数十から数百の多数の遺伝子を一度に調べる「がんゲノムプロファイリング検査」があります。がんゲノム医療で中心的に使われるのは後者で、がんの発生にかかわる遺伝子を総合的に調べる方法です。検査に使う検体（組織や血液）は、がんの種類や状況によって選ばれます。

検査から治療までの流れ

検査の結果は、そのまま患者さまに伝えられるわけではありません。まず、さまざまな分野の専門家が集まる「エキスパートパネル」と呼ばれる会議で、検査結果が詳しく検討されます。ここには、がん薬物療法の専門医、遺伝医学の専門家、病理の専門家などが参加し、どの遺伝子の変化にどんな薬が期待できるかを話し合います。担当医は、この会議の結果を参考にして、患者さまに治療法を提案します。効果が期待できる薬がある場合は、その薬の使用や臨床試験への参加が検討されます。

参考：国立がん研究センター がん情報サービス がんゲノム医療 もっと詳しく

がんゲノム医療を受けられる人・受けられる場所

保険診療で受けられる人の条件

保険診療で行われるがん遺伝子パネル検査には、対象となる人の条件があります。国立がん研究センターによると、対象となるのは、主に次のいずれかに当てはまる方です。

1つは、標準治療（その時点で最も推奨される治療）がない、または標準治療が終了した（もしくは終了が見込まれる）固形がんの患者さま。もう1つは、造血器腫瘍（血液のがん）などの一部の患者さまです。検査を受ける前には、担当医が全身の状態を確認します。なお、保険診療のがん遺伝子パネル検査は、受けられる時期も決まっている点に注意が必要です。

参考：国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター（C-CAT） がん遺伝子パネル検査とは

検査を受けられる医療機関

がんゲノム医療は、専門的な体制が必要なため、受けられる医療機関が決まっています。厚生労働省は、中心的な役割を担う「がんゲノム医療中核拠点病院」、それに準じる「がんゲノム医療拠点病院」、これらと連携する「がんゲノム医療連携病院」を全国に指定・公表しています。保険診療としてのがん遺伝子パネル検査は、これらの病院で受けることができます。まずは、かかりつけの医療機関の主治医に相談し、必要に応じて紹介してもらう流れになります。

参考：国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター（C-CAT） 病院一覧

がんゲノム医療の費用

がん遺伝子パネル検査の費用の目安

保険診療で行うがん遺伝子パネル検査の費用は、検査そのものについては全額（10割）負担で56万円とされています。実際の自己負担は加入している保険によって異なり、自己負担が3割の方では約16万8千円、2割の方では約11万2千円、1割の方では約5万6千円が目安となります。このほか、検体の準備などに追加の費用がかかる場合があります。

参考：国立がん研究センター中央病院 よくある質問

高額療養費制度の活用

がん遺伝子パネル検査の費用は決して安くありませんが、公的な「高額療養費制度」の対象となる場合があります。これは、1か月にかかった医療費の自己負担が一定額を超えたとき、超えた分が払い戻される制度です。利用できるかどうかや手続きについては、病院の相談窓口（がん相談支援センターなど）で相談することができます。費用の心配がある場合は、早めに相談しておくと安心です。

がんゲノム医療のメリットと注意点

がんゲノム医療のメリット

がんゲノム医療の最大のメリットは、一度に多くの遺伝子を調べることで、標準治療では見つからなかった「その人のがんに合う薬」が見つかる可能性がある点です。臓器の種類にとらわれず、遺伝子の変化に基づいて治療の選択肢を広げられることは、これまでの治療で行き詰まっていた患者さまにとって新たな希望となり得ます。

治療につながる人は現状では限られる

一方で、がん遺伝子パネル検査を受けても、必ず治療につながる薬が見つかるわけではありません。埼玉県立がんセンターの情報によると、国内外の研究データでは、治療と関連する遺伝子の変化が見つかる可能性は全体で5割程度とされる一方、実際に治療に結びついた患者さまは全体の1割程度だったと報告されています。これは、遺伝子の変化に対応する薬がまだ十分に揃っていないことなどが理由です。過度な期待を持たず、「選択肢を探すための検査」として理解しておくことが大切です。

参考：埼玉県立がんセンター がんゲノム医療について よくあるご質問

遺伝性腫瘍が分かることがある（二次的所見）

がん遺伝子パネル検査では、治療のための情報だけでなく、生まれつきがんになりやすい体質（遺伝性腫瘍）に関わる遺伝子の変化が分かることがあります。これは「二次的所見」と呼ばれ、ご本人だけでなくご家族にも関わる可能性がある、デリケートな情報です。こうした情報を知りたいかどうかは、ご本人の意思で決めることができます。また、遺伝性腫瘍について詳しく知りたい場合は、専門家による「遺伝カウンセリング」で説明を受けることもできます。検査を受ける前に、この点も理解しておくとよいでしょう。

参考：国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター（C-CAT） C-CATの取り組み

がんゲノム医療と免疫療法の関係性

遺伝子の特徴から免疫療法の効果を予測する

がんゲノム医療は、免疫療法とも深い関わりがあります。がん遺伝子パネル検査によって、がん細胞の遺伝子の変化のパターンが分かると、免疫療法が効きやすいタイプかどうかを予測できる場合があります。たとえば「MSI-High（マイクロサテライト不安定性が高い）」や「TMB-High（遺伝子変異の数が多い）」と呼ばれる特徴を持つがんでは、免疫チェックポイント阻害薬（ペムブロリズマブなど）の効果が期待できることが分かっており、臓器の種類を問わず保険で使えるようになっています。このように、遺伝子の情報をもとに免疫療法の効果を見極めることも、がんゲノム医療の重要な役割の1つです。

自分の免疫を使う治療という選択肢

免疫チェックポイント阻害薬のように保険で使える免疫療法がある一方で、患者さま自身の免疫細胞を取り出して活性化させ、体内に戻すタイプの「細胞免疫療法」は自由診療として行われています。がんゲノム医療で治療につながる薬が見つからなかった場合や、標準治療と併用して体の状態を整えたい場合などに、こうした免疫療法を選択肢の1つとして知っておいて損はないでしょう。

第三者目線で見る「6種複合免疫療法」

自分自身の免疫を使う細胞免疫療法の一例として、福岡・熊本・横浜に院を構える同仁クリニックが行う「6種複合免疫療法」があります。がんゲノム医療（遺伝子検査を軸とした医療）とは異なるアプローチの治療ですが免疫療法の一例として参考にしてください。

6種類の免疫細胞をチームで活性化させる治療法

6種複合免疫療法は、患者さま自身の血液を少量採取し、その中の6種類の免疫細胞を取り出して、専用施設で約3週間かけて培養・活性化させる治療法です。

•     ヘルパーT細胞：免疫の司令塔
•     キラーT細胞：がんを直接たたく主力部隊
•     NK細胞：がん細胞を素早く攻撃
•     NKT細胞：強力な攻撃力を持つ
•     γδ（ガンマデルタ）T細胞：幅広いがんに対応
•     樹状細胞：がんの情報を他の免疫細胞に伝える

1,000〜2,000万個だった免疫細胞を20〜50億個にまで増やし、点滴で体内に戻します。役割の異なる6種類の細胞が「チームプレー」で攻撃するため、1種類だけを使う場合より高い効果が期待できるとされています。

参考：6種複合免疫療法とは

①副作用が少なく、入院も不要

ご自身の細胞を使うため、抗がん剤のような強い副作用やアレルギーがほとんどない点が大きな特徴です。治療は採血と点滴（1回20〜30分程度）のみで完結し、入院の必要がありません。通院や訪問診療で受けられるため、仕事や家庭での生活を続けながら治療を続けられます。

②標準治療との併用で相乗効果が期待できる

6種複合免疫療法は、手術・抗がん剤・放射線といった標準治療と併用できる点も特徴です。手術後に残ったがん細胞への対応や、再発・転移の予防にも役立つとされています。なお、一部の血液がん（T細胞・NK細胞・NKT細胞型の白血病／悪性リンパ腫）を除き、ほぼすべてのがん種に対応しております。

③臨床データに基づく治療効果

同仁がん免疫研究所の調査（2020年6月〜2024年7月、380名対象）では、1クール（6回）を終えた患者さまの進行抑制率（がんが縮小〜変化なしと判定された割合）が約79%と報告されています。

「最新の治療について詳しく知りたい」「今の自分に合う免疫療法を相談したい」とお考えの方は、まず専門のスタッフに相談してみることをおすすめします。

がんゲノム医療のよくある質問（FAQ）

Q1. がんゲノム医療と、これまでのがん治療は何が違うのですか？

これまでのがん治療は「どの臓器にできたがんか」を基準に薬を選ぶのが一般的でした。がんゲノム医療は、臓器の種類だけでなく「がん細胞にどんな遺伝子の変化があるか」を調べ、その変化に合った薬を探す点が異なります。同じ胃がんでも、遺伝子の変化によって効きやすい薬が違う可能性がある、という考え方に基づいています。

Q2. がん遺伝子パネル検査は誰でも受けられますか？

保険診療のがん遺伝子パネル検査には条件があります。国立がん研究センターによると、対象は主に「標準治療がない、または標準治療が終了した（見込みを含む）固形がんの方」や「造血器腫瘍などの一部の方」です。受けられる時期も決まっているため、まずは主治医に、自分が対象になるか、受けるならいつがよいかを相談することが大切です。健康な人が将来のがんリスクを調べる検査とは目的が異なる点にも注意しましょう。

Q3. 検査の結果が出るまで、どのくらいかかりますか？

検体（がん組織や血液）を検査会社に提出してから結果が出るまで、一般的に4〜6週間程度かかります。その後、専門家による会議（エキスパートパネル）での検討を経て主治医から説明を受けるため、検査開始から結果説明まで合計6〜8週間ほどかかることが多いとされています。検体の状態によっては、さらに日数を要する場合もあります。

参考：国立がん研究センター中央病院 よくある質問

Q4. 検査を受ければ、必ず自分に合う薬が見つかりますか？

必ず見つかるわけではありません。国内外の研究データでは、治療に関連する遺伝子の変化が見つかる可能性は全体で5割程度、実際に治療に結びついた方は全体の1割程度と報告されています。これは、遺伝子の変化に対応する薬がまだ十分に揃っていないことなどが理由です。「治療法を確定させる検査」ではなく「選択肢を探すための検査」と理解しておくことが大切です。

Q5. 検査費用はどのくらいかかりますか？保険は使えますか？

保険診療の場合、検査そのものの費用は全額で56万円で、自己負担3割の方では約16万8千円、2割で約11万2千円、1割で約5万6千円が目安です。また、1か月の自己負担が一定額を超えた分が戻る高額療養費制度の対象になる場合があります。費用に不安がある場合は、病院のがん相談支援センターに早めに相談しておくと安心です。

Q6. 検査で、がん以外のこと（体質など）も分かってしまうのですか？

がん遺伝子パネル検査では、治療の手がかりだけでなく、生まれつきがんになりやすい体質（遺伝性腫瘍）に関わる変化が分かることがあります。これを「二次的所見」と呼び、ご家族にも関わる可能性があるデリケートな情報です。こうした結果を知りたいかどうかは、ご本人の意思で選べます。詳しく知りたい場合は、専門家による遺伝カウンセリングを受けることもできます。

Q7. がんゲノム医療と免疫療法は、どう関係しているのですか？

深い関わりがあります。がん遺伝子パネル検査で「MSI-High」や「TMB-High」といった特徴が分かると、免疫チェックポイント阻害薬（ペムブロリズマブなど）が効きやすいタイプかどうかを予測できる場合があります。これらの特徴があるがんでは、臓器の種類を問わず免疫チェックポイント阻害薬が保険で使えることがあります。遺伝子の情報から免疫療法の効き方を見極めることも、がんゲノム医療の役割の1つです。

Q8. 検査で薬が見つからなかった場合、もう治療法はないのですか？

そのようなことはありません。薬の候補が見つからなくても、別の薬物療法や放射線治療、緩和ケアなど、他の選択肢を主治医と相談しながら検討していきます。また、自分自身の免疫を活用する細胞免疫療法（自由診療）のように、標準治療と併用しながら体の状態を整えることを目指す選択肢もあります。一つの結果で行き詰まったと考えず、主治医やご家族とよく相談することが大切です。

がんゲノム医療は注意点も理解して最適な選択を

がんゲノム医療は、一人ひとりのがん細胞に起きている遺伝子の変化を調べ、その変化に合った治療薬を探そうとする、新しいがん医療です。その中心となる「がん遺伝子パネル検査」は、標準治療がない・終了したなどの条件を満たす場合に保険診療で受けることができ、費用は高額療養費制度の対象になることもあります。臓器の種類を超えて治療の選択肢を広げられる可能性がある一方、実際に治療につながる人は現状では限られること、遺伝性腫瘍が分かる場合があることなど、知っておきたい注意点もあります。

また、がんゲノム医療は免疫療法とも関わりが深く、遺伝子の特徴から免疫療法の効果を予測できる場合があります。標準治療や遺伝子検査で行き詰まったときには、自分自身の免疫を使う治療など、他の選択肢を知っておくことも大切です。がんの治療は日々進歩しています。正しい情報を集め、主治医やご家族とよく相談しながら、自分に合った選択肢を見つけていきましょう。

その選択肢の一つが、免疫細胞療法である6種複合免疫療法です。副作用が少なく、標準治療とも併用でき、幅広いがんに対応しています。

「最新の治療について知りたい」「今の自分に合う治療を相談したい」という方は、一人で抱え込まず、まずはお気軽にお問い合わせや資料請求をしてみてください。